Manifestaciones psiquiátricas de trastornos metabólicos hereditarios tratables en adultos

 

Resumen

La detección de trastornos psiquiátricos de origen secundario es una preocupación crucial para el psiquiatra. Pero, ¿cómo puede hacerse esto de manera confiable entre una gran cantidad de afecciones, la mayoría de las cuales tienen una prevalencia muy baja? El cribado metabólico realizado en una población de sujetos con psicosis demostró la presencia de trastornos metabólicos tratables en un número significativo de casos. La naturaleza de los síntomas que deberían alertar al médico también es un tema fundamental y no se limita a la psicosis. Los trastornos metabólicos hereditarios (HMD) son una causa rara pero importante de trastornos psiquiátricos en adolescentes y adultos, cuyos signos pueden permanecer aislados durante años antes de que aparezcan otros signos orgánicos más específicos. Los HMD que se presentan únicamente con síntomas psiquiátricos son muy difíciles de diagnosticar debido a la baja conciencia de estas enfermedades raras entre los psiquiatras. Sin embargo, es importante identificar las HMD para derivar a los pacientes a centros especializados para el manejo adecuado, el específico de la enfermedad y la posible prevención de complicaciones físicas y neurológicas irreversibles. También se puede proporcionar asesoramiento genético. Esta revisión se centra en tres categorías de HMD: HMD agudas y tratables (anomalías del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación, porfiria aguda intermitente); HMD crónicas tratables (enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, homocistinuria debido a deficiencia de beta-sintasa de cistationina, xantomatosis cerebrotendinosa); y HMD crónicos que son difíciles de tratar (enfermedades de almacenamiento lisosómico, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, síndrome de deficiencia de creatina). También proponemos un algoritmo para el diagnóstico de HMD en pacientes con síntomas psiquiátricos. Es importante identificar las HMD para derivar a los pacientes a centros especializados para el adecuado, el específico de la enfermedad y la posible prevención de complicaciones físicas y neurológicas irreversibles. También se puede proporcionar asesoramiento genético. Esta revisión se centra en tres categorías de HMD: HMD agudas y tratables (anomalías del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación, porfiria aguda intermitente); HMD crónicas tratables (enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, homocistinuria debido a deficiencia de beta-sintasa de cistationina, xantomatosis cerebrotendinosa); y HMD crónicos que son difíciles de tratar (enfermedades de almacenamiento lisosómico, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, síndrome de deficiencia de creatina). También proponemos un algoritmo para el diagnóstico de HMD en pacientes con síntomas psiquiátricos. Es importante identificar las HMD para derivar a los pacientes a centros especializados para el adecuado, el específico de la enfermedad y la posible prevención de complicaciones físicas y neurológicas irreversibles. También se puede proporcionar asesoramiento genético. Esta revisión se centra en tres categorías de HMD: HMD agudas y tratables (anomalías del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación, porfiria aguda intermitente); HMD crónicas tratables (enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, homocistinuria debido a deficiencia de beta-sintasa de cistationina, xantomatosis cerebrotendinosa); y HMD crónicos que son difíciles de tratar (enfermedades de almacenamiento lisosómico, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, síndrome de deficiencia de creatina). También proponemos un algoritmo para el diagnóstico de HMD en pacientes con síntomas psiquiátricos.

Palabras clave: Enfermedades metabólicas hereditarias, Trastornos psicologicos y psiquiátricos, Signos neurológicos, Diagnóstico, , Adultos, apatia, deprax, citalopram efectos secundarios

1. Introducción

La detección de trastornos psiquiátricos de origen secundario es una preocupación crucial para el psiquiatra. Pero, ¿cómo puede hacerse esto de manera confiable entre una gran cantidad de afecciones, la mayoría de las cuales tienen una prevalencia muy baja? Un estudio realizado hace algún tiempo [ 1 ] con una muestra de 658 pacientes que tuvieron una consulta psiquiátrica con una evaluación clínica completa y las investigaciones completas mostraron que el 9.1% de estos pacientes tenían una condición física que presentaba síntomas psiquiátricos. Además, se cree que tales condiciones son la principal causa de trastornos psiquiátricos en los ancianos. El cribado metabólico realizado en sujetos con psicosis demostró la presencia de trastornos metabólicos tratables en un número significativo de casos; hubo 15 casos de 268 pacientes [ 2] Por lo tanto, uno de cada 20 pacientes podría verse afectado.

La naturaleza de los síntomas que deberían alertar a los médicos también es un tema fundamental. Un estudio en adolescentes con criterios clínicos de catatonia encontró la presencia de una condición médica general en el 22% de los casos y la presencia de un trastorno del neurodesarrollo en el 31% [ 3 ].

Se han identificado varios grupos etiológicos grandes entre los cuales los trastornos metabólicos hereditarios (HMD) son una causa rara pero importante de trastornos psiquiátricos en adolescentes y adultos [ 4 ]. Por ejemplo, en 1985, Tishler et al. examinó a 3.867 pacientes psiquiátricos hospitalizados en los Estados Unidos para determinar la incidencia de porfiria aguda intermitente (AIP) y descubrió que la tasa era 20 veces mayor que la de la población general. Un análisis retrospectivo de pacientes con diversas HMD muestra que los signos psiquiátricos pueden permanecer aislados durante años antes de que aparezcan otros signos orgánicos más específicos [ 5] Los HMD que se presentan únicamente con síntomas psiquiátricos son muy difíciles de diagnosticar porque los psiquiatras a menudo no reconocen estas enfermedades raras. Sin embargo, es importante identificar HMD para poder

hacer un diagnóstico definitivo lo antes posible

derivar a los pacientes a un centro de referencia para un manejo adecuado

iniciar un específico y prevenir la aparición de complicaciones físicas y neurológicas irreversibles: el pronóstico de las HMD ha sido revolucionado por nuevos enfoques terapéuticos

Brindar asesoramiento genético al paciente y a toda la familia.

Aqui tenemos para to el articulo completo directamente en PDF, descargatelo gratis!

 

 

Descargar PDF de trastorno metabolico Gratis

 

 

Call Now ButtonLlamar ahora (tel 24H)