La detección de trastornos psiquiátricos de origen secundario es una preocupación crucial para el psiquiatra. Pero, ¿cómo puede hacerse esto de manera confiable entre una gran cantidad de afecciones, la mayoría de las cuales tienen una prevalencia muy baja? El cribado metabólico realizado en una población de sujetos con psicosis demostró la presencia de trastornos metabólicos tratables en un número significativo de casos. La naturaleza de los síntomas que deberían alertar al médico también es un tema fundamental y no se limita a la psicosis. Los trastornos metabólicos hereditarios (HMD) son una causa rara pero importante de trastornos psiquiátricos en adolescentes y adultos, cuyos signos pueden permanecer aislados durante años antes de que aparezcan otros signos orgánicos más específicos. Los HMD que se presentan únicamente con síntomas psiquiátricos son muy difíciles de diagnosticar debido a la baja conciencia de estas enfermedades raras entre los psiquiatras. Sin embargo, es importante identificar las HMD para derivar a los pacientes a centros especializados para el manejo adecuado, el tratamiento específico de la enfermedad y la posible prevención de complicaciones físicas y neurológicas irreversibles. También se puede proporcionar asesoramiento genético. Esta revisión se centra en tres categorías de HMD: HMD agudas y tratables (anomalías del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación, porfiria aguda intermitente); HMD crónicas tratables (enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, homocistinuria debido a deficiencia de beta-sintasa de cistationina, xantomatosis cerebrotendinosa); y HMD crónicos que son difíciles de tratar (enfermedades de almacenamiento lisosómico, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, síndrome de deficiencia de creatina). También proponemos un algoritmo para el diagnóstico de HMD en pacientes con síntomas psiquiátricos. Es importante identificar las HMD para derivar a los pacientes a centros especializados para el tratamiento adecuado, el tratamiento específico de la enfermedad y la posible prevención de complicaciones físicas y neurológicas irreversibles. También se puede proporcionar asesoramiento genético. Esta revisión se centra en tres categorías de HMD: HMD agudas y tratables (anomalías del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación, porfiria aguda intermitente); HMD crónicas tratables (enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, homocistinuria debido a deficiencia de beta-sintasa de cistationina, xantomatosis cerebrotendinosa); y HMD crónicos que son difíciles de tratar (enfermedades de almacenamiento lisosómico, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, síndrome de deficiencia de creatina). También proponemos un algoritmo para el diagnóstico de HMD en pacientes con síntomas psiquiátricos. Es importante identificar las HMD para derivar a los pacientes a centros especializados para el tratamiento adecuado, el tratamiento específico de la enfermedad y la posible prevención de complicaciones físicas y neurológicas irreversibles. También se puede proporcionar asesoramiento genético. Esta revisión se centra en tres categorías de HMD: HMD agudas y tratables (anomalías del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación, porfiria aguda intermitente); HMD crónicas tratables (enfermedad de Wilson, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, homocistinuria debido a deficiencia de beta-sintasa de cistationina, xantomatosis cerebrotendinosa); y HMD crónicos que son difíciles de tratar (enfermedades de almacenamiento lisosómico, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, síndrome de deficiencia de creatina). También proponemos un algoritmo para el diagnóstico de HMD en pacientes con síntomas psiquiátricos.